Phương pháp tối ưu phát hiện dị tật thai nhi từ sớm

DỊ TẬT xuất hiện trên THAI NHI là những khuyết điểm được hình thành trên cơ thể bé trong các giai đoạn diễn ra của thai kỳ, có thể tới tận lúc sinh ra mới được phát hiện.

Các phương pháp xét nghiệm sinh hóa như Double Test, Triple Test đã lỗi thời, độ chính xác thấp. Theo nhiều nghiên cứu, các xét nghiệm này bỏ sót 20% trường hợp có dị tật và kết luận nguy cơ cao dẫn tới chọc ối “oan” 97%.

Những năm gần đây, với sự phát triển của y học, các nhà khoa học đã cho ra đời phương pháp xét nghiệm NIPT – một trong những phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là tên viết tắt của thuật ngữ Non-Invasive prenatal testing – Xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn – Là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.

NIPT có khả năng kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh gây ảnh hưởng tới sức khỏe cũng như sự phát triển của thai nhi.

NIPT dựa trên vật liệu di truyền – ADN để đưa ra các kết quả. Do vậy có tính chính xác cực cao, đạt tới 99.98%.

NIPT cho phép sàng lọc và phát hiện dị tật thai sinh từ rất sớm. Có thể được thực hiện khi thai nhi được 9 tuần tuổi.

NIPT được thực hiện bằng cách lấy một lượng nhỏ mẫu máu từ người mẹ (7 – 10ml máu), qua các quá trình phân tích, đánh giá giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trên các nhiễm sắc thể của thai nhi.

Các kết quả sàng lọc từ NIPT giúp bác sĩ đưa ra phương pháp chẩn đoán cũng như các phương án can thiệp kịp thời (nếu cần thiết) dành cho mẹ và thai nhi.

Do chỉ lấy mẫu máu từ mẹ thay vì phải thực hiện các phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau, chọc hút máu cuống rốn,… NIPT cực kỳ an toàn với mẹ và thai nhi.

Ai nên thực hiện NIPT?

Với độ chính xác và độ an toàn cao, NIPT được khuyến khích thực hiện cho mọi thai phụ. Đặc biệt, các thai phụ cần thực hiện NIPT nếu thuộc nhóm nguy cơ cao sau đây:

• Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật / thai lưu / đã từng xảy thai / gia đình có người bị dị tật
• Đối tượng hiếm muộn / có hỗ trợ sinh sản
• Bố hoặc mẹ có tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường có các yếu tố gây dị tật bẩm sinh như hóa chất độc hại…
• Có kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường

NIPT được coi là “chìa khóa vàng” để giải mã dị tật thai nhi từ lúc tuổi thai còn rất nhỏ.

Hiện phương pháp NIPT đã có mặt tại CHAC 2 với mong muốn giúp các thai phụ tầm soát được các bệnh liên quan đến di truyền cho con cũng như phát hiện dị tật thai nhi từ sớm.